El test prenatal no invasivo reduce abortos y las amiocentesis
El test prenatal no invasivo reduce el riesgo de aborto y las amniocentesis en un 30 por ciento, además elimina los falsos positivos y negativos en las pacientes indicadas, según ha explicado Manuel Albi, director del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Fundación Jiménez Díaz.
Este test se ha basado en estudios poblacionales, y por tanto debe ser considerado como un test de cribado o ‘screening’, es decir, de valoración de riesgo, y no de diagnóstico. Y, por tanto, no puede ser sustitutivo del cariotipo o de la aplicación de otras técnicas como el FISH (hibridación fluorescente in situ), la QF-PCR (reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente) o la aCGH (hibridación genómica comparada).
Manuel Albí ha asegurado además que «dado el nivel de predicción de la prueba cercano al cien por cien, y utilizada por especialistas de la experiencia de los que forman su equipo, la interpretación de sus resultados sí puede considerarse altamente fiable», frente al 85-86 por ciento de capacidad diagnóstica que ofrece el llamado triple screening.
Estudio genético de cribado
Al tratarse de un estudio genético de cribado y no de diagnóstico, su sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos dependen de la prevalencia de las distintas anomalías cromosómicas, y, añade, «es importante señalar que este tipo de prueba no es de aplicación universal a todas las gestantes y que tiene ciertas limitaciones de indicación».
El test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías es un método de cribado de las mutaciones o anomalías cromosómicas más frecuentes, que corresponden al estudio de los cromosomas 13, 18 y 21 (trisomías), basado en el estudio de ADN fetal presente en el plasma materno que emplea secuenciadores de alto rendimiento, tecnología y experiencia del ámbito de la Genética y Genómica.
Fuente: Europa Press
